Down Syndrome หรือกลุ่มอาการดาวน์ เป็นภาวะที่ทารกมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง

สาเหตุ

เกิดจากการแบ่งเซลล์ผิดปกติของไข่หรืออสุจิ ทำให้ตัวอ่อนได้รับโครโมโซม 21 สามแท่ง (Trisomy 21) แทนที่จะเป็นสองแท่งตามปกติ

ความเสี่ยงตามอายุมารดา

  • อายุ 25 ปี: 1 ใน 1,250
  • อายุ 30 ปี: 1 ใน 1,000
  • อายุ 35 ปี: 1 ใน 400
  • อายุ 40 ปี: 1 ใน 100
  • อายุ 45 ปี: 1 ใน 30

การตรวจคัดกรอง

1. NIPT (10 สัปดาห์ขึ้นไป)

ปลอดภัย 100% ความแม่นยำ 99%+ ตรวจจากเลือดของมารดา

2. First Trimester Screening (11-14 สัปดาห์)

ตรวจ Nuchal Translucency (NT) + เลือด ความแม่นยำ 85%

3. Quad Test (15-20 สัปดาห์)

ตรวจเลือด 4 ค่า ความแม่นยำ 80%

การตรวจยืนยัน

หากผลคัดกรองพบความเสี่ยงสูง แพทย์จะแนะนำให้ตรวจยืนยันด้วย Amniocentesis หรือ CVS