ธาลัสซีเมียเป็นโรคพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในประเทศไทย ประมาณว่า 1 ใน 3 คนไทยเป็นพาหะของโรคนี้
ธาลัสซีเมียคืออะไร?
โรคโลหิตจางทางพันธุกรรมที่เกิดจากการสร้างฮีโมโกลบินผิดปกติ ทำให้เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นและไม่สามารถนำพาออกซิเจนได้เต็มที่
ประเภทของธาลัสซีเมีย
- Alpha-thalassemia — จากยีน HBA1, HBA2
- Beta-thalassemia — จากยีน HBB
แต่ละประเภทมีระดับความรุนแรงแตกต่างกัน ตั้งแต่พาหะที่ไม่แสดงอาการ ไปจนถึงผู้ป่วยรุนแรงที่ต้องรับเลือดตลอดชีวิต
อาการของผู้ป่วย
- ซีด เหนื่อยง่าย
- การเจริญเติบโตช้า
- กระดูกหน้าผิดรูป
- ม้ามและตับโต
การตรวจคัดกรอง
การตรวจ CBC + Hb Typing ราคาประหยัด สามารถบอกได้ว่าเป็นพาหะหรือไม่ ทุกคู่ที่วางแผนมีบุตรในประเทศไทยควรตรวจ
การรักษา
- การให้เลือดเป็นระยะ
- ยาขับเหล็ก (Iron Chelator)
- การปลูกถ่ายไขกระดูก
- Gene Therapy (เทคโนโลยีใหม่)