SEO Title: Microdeletion คืออะไร ทำไมควรตรวจคัดกรองร่วมกับ NIPT?
Meta Description: ทำความเข้าใจ Microdeletion หรือภาวะชิ้นส่วนโครโมโซมขาดหาย โรคพันธุกรรมที่ไม่ขึ้นกับอายุแม่ ตรวจคัดกรองได้ด้วย NIPT Panorama

Microdeletion (ภาวะชิ้นส่วนโครโมโซมขาดหาย) คืออะไร ทำไมควรคัดกรองใน NIPT?

เวลาที่คุณแม่อ่านรายละเอียดแพ็กเกจ ตรวจ NIPT มักจะเห็นคำว่า Microdeletion หรือ การขาดหายของชิ้นส่วนโครโมโซม อยู่ในตัวเลือกแพ็กเกจระดับพรีเมียม หลายคนอาจสงสัยว่าสิ่งนี้คืออะไร และจำเป็นต้องตรวจหรือไม่?

Microdeletion คืออะไร?

Microdeletion คือภาวะที่ชิ้นส่วนเล็กๆ ของโครโมโซมขาดหายไป ต่างจากกรณีดาวน์ซินโดรมที่เป็นการเกินมาทั้งแท่ง แม้ชิ้นส่วนที่หายไปจะเล็กมาก แต่สามารถส่งผลต่อพัฒนาการของร่างกาย สมอง และระบบอวัยวะต่างๆ อย่างรุนแรงได้

กลุ่มอาการ Microdeletion ที่สำคัญและพบบ่อย ได้แก่:
1. 22q11.2 Deletion Syndrome (DiGeorge Syndrome): พบได้บ่อยที่สุดในกลุ่ม Microdeletion ทำให้เกิดโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ระบบภูมิคุ้มกันบกพร่อง และพัฒนาการช้า
2. Angelman Syndrome & Prader-Willi Syndrome: ส่งผลต่อพัฒนาการทางสมอง ตลกขบขันผิดปกติ หรือความหิวที่ไม่สามารถควบคุมได้
3. Cri-du-chat Syndrome (Cat Cry Syndrome): เด็กจะมีเสียงร้องแหลมคล้ายแมว พัฒนาการช้ามาก
4. 1p36 Deletion Syndrome: ทำให้เกิดภาวะชัก ชะลอพัฒนาการ และโครงสร้างใบหน้าผิดปกติ

ทำไม Microdeletion ถึงสำคัญที่คุณแม่ทุกวัยควรตรวจ?

* ไม่ขึ้นกับอายุของคุณแม่: ต่างจากดาวน์ซินโดรมที่ความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นตามอายุแม่ (35 ปีขึ้นไป) แต่ภาวะ Microdeletion เกิดขึ้นจากการผ่าเหล่าทางพันธุกรรมแบบสุ่ม (De novo mutation) ซึ่ง คุณแม่วัยรุ่นหรืออายุน้อยก็มีความเสี่ยงเท่ากับคุณแม่อายุน้อยกว่า
* ไม่พบความผิดปกติจากการตรวจเลือดคัดกรองแบบเดิม: การตรวจเลือดประเมินความเสี่ยงทั่วไปไม่สามารถตรวจพบ Microdeletion ได้

ความสามารถในการคัดกรอง Microdeletion ขึ้นอยู่กับเทคโนโลยีของแต่ละแบรนด์ เช่น Panorama NIPT ที่ใช้เทคโนโลยี SNP-based สามารถวิเคราะห์ชิ้นส่วนเล็กๆ เหล่านี้ได้อย่างแม่นยำ

ปรึกษาสูติแพทย์เพิ่มเติมเกี่ยวกับการคัดกรอง Microdeletion ร่วมกับการ [ตรวจดาวน์ซินโดรมด้วย Panorama NIPT] เพื่อความอุ่นใจที่สมบูรณ์แบบยิ่งขึ้น

—
*หมายเหตุ: การคัดกรอง Microdeletion มีเงื่อนไขเฉพาะ ควรศึกษารายละเอียดของแต่ละแพ็กเกจ*