ผลบวกลวง False Positive และผลลบลวงของ NIPT เกิดขึ้นได้อย่างไร
NIPT เป็นการตรวจคัดกรองความเสี่ยงความผิดปกติของโครโมโซมจากเลือดของผู้ตั้งครรภ์ ผลตรวจที่ออกมาเป็น “ความเสี่ยงสูง” หรือ “ความเสี่ยงต่ำ” จึงไม่ได้เท่ากับการยืนยันว่าทารกมีหรือไม่มีภาวะนั้นแน่นอน โดยเฉพาะเมื่อผลเป็นความเสี่ยงสูง ควรทำความเข้าใจเรื่องผลบวกลวงและผลลบลวงก่อนตัดสินใจเรื่องสำคัญใด ๆ
NIPT ตรวจอะไร และต่างจากการวินิจฉัยอย่างไร
NIPT หรือ non-invasive prenatal testing วิเคราะห์ชิ้นส่วน DNA อิสระในเลือดของผู้ตั้งครรภ์ ซึ่งส่วนที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์มาจากรกเป็นหลัก เพื่อนำมาคัดกรองความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมบางรายการ เช่น ไตรโซมี 21, 18 และ 13
จุดสำคัญคือ NIPT เป็น “การคัดกรอง” ไม่ใช่ “การวินิจฉัย” ผลความเสี่ยงสูงจึงหมายถึงโอกาสที่เพิ่มขึ้น ไม่ใช่ข้อยืนยันว่าทารกมีภาวะดังกล่าว ส่วนผลความเสี่ยงต่ำช่วยลดความเสี่ยงของภาวะที่ตรวจหา แต่ไม่สามารถรับประกันได้ว่าทารกไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมทั้งหมด ACOG อธิบายความหมายของการคัดกรองก่อนคลอด
ผลบวกลวงของ NIPT คืออะไร
ผลบวกลวง หรือ False Positive คือกรณีที่ NIPT รายงานความเสี่ยงสูงของความผิดปกติโครโมโซม แต่เมื่อตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมแล้วพบว่าทารกไม่ได้มีภาวะนั้น
เหตุผลสำคัญข้อหนึ่งคือ DNA ที่ NIPT วิเคราะห์ไม่ได้เป็น DNA จากทารกโดยตรงทั้งหมด แต่มี DNA จากรกอยู่มาก หากเซลล์ของรกมีความผิดปกติของโครโมโซมเฉพาะในรก ขณะที่ทารกไม่มีความผิดปกตินั้น ผล NIPT อาจออกมาว่าเสี่ยงสูงได้ ภาวะนี้เรียกว่า confined placental mosaicism
สาเหตุอื่นที่อาจทำให้ผลคลาดเคลื่อนได้ ได้แก่ การมีครรภ์แฝดที่หยุดพัฒนาไปตั้งแต่ระยะแรก ภาวะบางอย่างของผู้ตั้งครรภ์ เนื้องอกมดลูก หรือความผิดพลาดในกระบวนการห้องปฏิบัติการ แม้ไม่ได้เกิดขึ้นบ่อย แต่เป็นเหตุผลที่ผลคัดกรองความเสี่ยงสูงต้องได้รับการยืนยันด้วยการตรวจวินิจฉัยเสมอ SMFM อธิบายปัจจัยที่ทำให้เกิดผลคลาดเคลื่อน
อีกปัจจัยที่ควรเข้าใจคือ “ความชุก” ของภาวะที่กำลังคัดกรอง หากภาวะนั้นพบได้น้อย แม้การตรวจจะให้ผลดี ผลบวกก็มีโอกาสเป็นผลบวกลวงมากขึ้นเมื่อเทียบกับการตรวจภาวะที่พบได้บ่อยกว่า จึงควรให้แพทย์ช่วยตีความผลร่วมกับอายุครรภ์ อายุของผู้ตั้งครรภ์ อัลตราซาวนด์ และประวัติสุขภาพ
ผลลบลวงของ NIPT คืออะไร
ผลลบลวง หรือ False Negative คือกรณีที่ NIPT รายงานความเสี่ยงต่ำ แต่ทารกมีภาวะความผิดปกติที่การตรวจนั้นตั้งเป้าคัดกรองอยู่จริง
ผลลบลวงอาจเกิดจากความแตกต่างทางชีววิทยาระหว่างรกกับทารก หรือมีปริมาณ DNA จากรกในตัวอย่างเลือดไม่เพียงพอสำหรับการวิเคราะห์ที่ชัดเจน นอกจากนี้ NIPT แต่ละชนิดมีขอบเขตการคัดกรองต่างกัน ผลความเสี่ยงต่ำของรายการหนึ่งจึงไม่ได้หมายความว่าตรวจพบหรือปฏิเสธความผิดปกติทางพันธุกรรมทุกชนิดได้
หากอัลตราซาวนด์พบลักษณะที่น่ากังวล แม้เคยได้ผล NIPT ความเสี่ยงต่ำ ก็ยังควรปรึกษาสูติแพทย์หรือแพทย์เวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ เพื่อประเมินว่าควรตรวจเพิ่มเติมหรือไม่ แนวทาง ACOG ระบุชัดว่าผลคัดกรองความเสี่ยงต่ำช่วยลดความเสี่ยง แต่ไม่ใช่การรับประกันว่าทารกจะไม่มีภาวะที่ตรวจหา แนวทาง NIPT ของ ACOG
ผล “ตรวจไม่ได้” หรือ No Call หมายความว่าอย่างไร
ผลตรวจไม่ได้ ไม่ชัดเจน หรือ no call ไม่ใช่ผลปกติ และไม่ควรถูกตีความเป็นผลความเสี่ยงต่ำ สาเหตุอาจเกี่ยวข้องกับการตรวจเร็วเกินไป ปริมาณ DNA จากรกไม่เพียงพอ น้ำหนักตัว ยาบางชนิด หรือปัจจัยทางชีวภาพอื่น ๆ
เมื่อได้ผลลักษณะนี้ ควรติดต่อแพทย์ผู้ดูแลเพื่อหารือทางเลือกที่เหมาะกับอายุครรภ์และข้อมูลทางคลินิก เช่น การอัลตราซาวนด์ การรับคำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ การตรวจซ้ำ หรือการตรวจวินิจฉัย แทนการสรุปผลด้วยตนเอง
เมื่อได้ผล NIPT ควรทำอย่างไร
หากผลเป็นความเสี่ยงสูง
อย่าใช้ผล NIPT เพียงอย่างเดียวเพื่อยืนยันการวินิจฉัยหรือทำการตัดสินใจที่ย้อนกลับไม่ได้ ควรปรึกษาแพทย์ รับคำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ ทำอัลตราซาวนด์อย่างละเอียด และพิจารณาการตรวจวินิจฉัย เช่น การเก็บตัวอย่างเนื้อรก CVS หรือการเจาะน้ำคร่ำ ตามความเหมาะสมของอายุครรภ์และดุลยพินิจของแพทย์ ACOG แนะนำการยืนยันผลคัดกรองความเสี่ยงสูง
หากผลเป็นความเสี่ยงต่ำ
ผลความเสี่ยงต่ำเป็นข้อมูลที่ช่วยให้สบายใจขึ้นสำหรับภาวะที่อยู่ในขอบเขตการตรวจ แต่ยังควรฝากครรภ์และติดตามอัลตราซาวนด์ตามแผนปกติ หากมีความผิดปกติจากอัลตราซาวนด์ หรือมีประวัติครอบครัวที่เกี่ยวข้อง ควรแจ้งแพทย์เพื่อประเมินทางเลือกเพิ่มเติม
หากกำลังเลือกว่าจะตรวจอะไร
ก่อนตรวจ ควรถามให้ชัดเจนว่าชุดตรวจนั้นคัดกรองภาวะใดบ้าง ไม่ครอบคลุมภาวะใด ผลลัพธ์จะแสดงเป็นความเสี่ยงแบบใด และหากได้ผลความเสี่ยงสูงหรือ no call จะมีขั้นตอนต่อไปอย่างไร การเลือกตรวจควรสอดคล้องกับสิ่งที่ต้องการรู้ และความพร้อมในการตรวจยืนยันหากจำเป็น
สิ่งที่ควรจำเกี่ยวกับผลบวกลวงและผลลบลวง
NIPT เป็นเครื่องมือคัดกรองที่มีประโยชน์สำหรับความผิดปกติโครโมโซมที่ระบุไว้ในชุดตรวจ แต่ไม่ใช่คำตอบสุดท้ายของการวินิจฉัย ผลความเสี่ยงสูงต้องยืนยันด้วยการตรวจวินิจฉัย ส่วนผลความเสี่ยงต่ำไม่ได้ตัดความเป็นไปได้ออกทั้งหมด การนำผลตรวจมาคุยกับแพทย์โดยดูร่วมกับอัลตราซาวนด์ ประวัติการตั้งครรภ์ และขอบเขตของชุดตรวจ จะช่วยให้ตัดสินใจได้รอบคอบกว่าอ่านผลเพียงบรรทัดเดียว