Carrier Screening เป็นการตรวจหาว่าคุณเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมหรือไม่ ข้อมูลนี้สำคัญมากสำหรับการวางแผนครอบครัว
พาหะ (Carrier) คืออะไร?
พาหะคือผู้ที่มียีนผิดปกติแต่ไม่แสดงอาการของโรค สามารถถ่ายทอดยีนนั้นไปยังลูกได้
สำคัญ: ถ้าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคเดียวกัน ลูกมีโอกาส 25% เป็นโรค และ 50% เป็นพาหะ
โรคที่ตรวจคัดกรอง
- ธาลัสซีเมีย (Alpha และ Beta)
- Cystic Fibrosis
- Spinal Muscular Atrophy (SMA)
- Fragile X Syndrome
- Tay-Sachs Disease
- และอีกกว่า 300 โรค
ใครควรตรวจ?
- ทุกคู่ที่วางแผนมีบุตร โดยเฉพาะคู่ที่อยู่ในกลุ่มเสี่ยงทางพันธุกรรม
- ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคพันธุกรรม
- คนไทยที่มีความเสี่ยงสูงต่อธาลัสซีเมีย
ขั้นตอนการตรวจ
ใช้เพียงเลือด 5-10 ml ใช้เวลาเพียง 2-3 สัปดาห์ ความแม่นยำสูงถึง 95-99%
หากพบว่าเป็นพาหะ
มีทางเลือกหลายอย่าง เช่น IVF + PGT-A, การใช้ผู้บริจาคไข่/อสุจิ หรือการตรวจระหว่างตั้งครรภ์