Exome คืออะไร?

Exome คือส่วนของ DNA ที่ถูกแปลงเป็นโปรตีน คิดเป็นเพียง 1-2% ของ Genome ทั้งหมด แต่บรรจุข้อมูลที่สำคัญที่สุดและเป็นแหล่งที่มาของ 85% ของโรคทางพันธุกรรม

WES vs Whole Genome Sequencing (WGS)

  • WES: ตรวจเฉพาะ Exome — เร็วและถูกกว่า
  • WGS: ตรวจ DNA ทั้งหมด — ละเอียดแต่แพง

ใครควรตรวจ WES?

  • ผู้ป่วยที่มีอาการสงสัยโรคพันธุกรรมแต่หาสาเหตุไม่ได้
  • เด็กที่มีพัฒนาการล่าช้าหรือความผิดปกติแต่กำเนิด
  • ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคหายาก
  • คู่สมรสที่วางแผนมีบุตรและต้องการตรวจคัดกรองครอบคลุม

ระยะเวลาและค่าใช้จ่าย

ผลตรวจใช้เวลาประมาณ 4-6 สัปดาห์ ค่าใช้จ่ายเริ่มต้นที่ 35,000-80,000 บาท

การตีความผล

WES ให้ข้อมูลมหาศาล ต้องอาศัยทีมแพทย์พันธุศาสตร์ในการตีความและให้คำปรึกษา