เจาะน้ำคร่ำ กับ ตรวจดาวน์ซินโดรม ด้วยวิธี NIPT แตกต่างกันอย่างไร?

เมื่อต้องตรวจความผิดปกติของโครโมโซมทารก เช่น ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21) หลายคนอาจลังเลระหว่างการตรวจ NIPT กับการเจาะน้ำคร่ำ เพราะทั้งสองวิธีเกี่ยวข้องกับการตรวจโครโมโซมก่อนคลอด แต่จริง ๆ แล้วมีจุดประสงค์และความหมายของผลตรวจต่างกันอย่างชัดเจน

ความแตกต่างที่ควรรู้ก่อนเป็นอันดับแรกคือ NIPT เป็นการตรวจคัดกรอง (screening) ใช้ประเมินว่าทารกมีโอกาสสูงหรือต่ำที่จะมีความผิดปกติของโครโมโซมบางชนิด ขณะที่ การเจาะน้ำคร่ำเป็นการตรวจวินิจฉัย (diagnostic test) ซึ่งนำเซลล์ที่อยู่ในน้ำคร่ำมาตรวจโดยตรงเพื่อพิจารณาว่ามีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือโครโมโซมที่ตรวจหาหรือไม่

ดังนั้น คำถามจึงไม่ใช่เพียงว่า “วิธีไหนดีกว่า” แต่ควรพิจารณาว่า ต้องการคัดกรองความเสี่ยง หรือต้องการผลเพื่อการวินิจฉัย และเหตุใดแพทย์จึงแนะนำการตรวจนั้นในแต่ละช่วงของการตั้งครรภ์

NIPT คืออะไร และตรวจดาวน์ซินโดรมได้อย่างไร?

NIPT หรือ Non-Invasive Prenatal Testing เป็นการตรวจคัดกรองก่อนคลอดโดยเก็บเลือดของหญิงตั้งครรภ์ แล้ววิเคราะห์ชิ้นส่วน cell-free DNA (cfDNA) ที่มาจากรกและหมุนเวียนอยู่ในกระแสเลือดของมารดา

การตรวจ cfDNA สามารถใช้คัดกรองความเสี่ยงของความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมที่พบบ่อย ได้แก่

• Trisomy 21 หรือดาวน์ซินโดรม
• Trisomy 18 หรือ Edwards syndrome
• Trisomy 13 หรือ Patau syndrome

รวมถึงความผิดปกติอื่นบางประเภทตามขอบเขตของการตรวจแต่ละแบบ แต่ไม่ควรตีความว่า NIPT ทุกแพ็กเกจตรวจได้เหมือนกันทั้งหมด

ACOG ระบุว่า cfDNA เป็นการตรวจคัดกรองที่มี sensitivity และ specificity สูงที่สุดสำหรับ common fetal aneuploidies แต่ยังคงเป็น screening test ไม่ใช่ diagnostic test และยังมีโอกาสเกิดผลบวกลวงหรือผลลบลวงได้

เจาะน้ำคร่ำคืออะไร?

การเจาะน้ำคร่ำ หรือ Amniocentesis เป็นหัตถการที่แพทย์ใช้เข็มขนาดเล็กผ่านผนังหน้าท้องเข้าสู่ถุงน้ำคร่ำภายใต้การนำทางด้วยอัลตราซาวด์ เพื่อเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำไปตรวจในห้องปฏิบัติการ

ภายในน้ำคร่ำมีเซลล์ของทารกที่สามารถนำมาวิเคราะห์โครโมโซมหรือสารพันธุกรรมได้ การตรวจอาจใช้เทคนิคแตกต่างกันตามสิ่งที่ต้องการค้นหา เช่น karyotype, FISH, chromosome microarray หรือการตรวจ DNA สำหรับโรคทางพันธุกรรมบางชนิด

ต่างจาก NIPT ตรงที่การเจาะน้ำคร่ำจัดอยู่ในกลุ่ม การตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนคลอด ไม่ใช่เพียงการประเมินระดับความเสี่ยง

NIPT กับเจาะน้ำคร่ำ ต่างกันตรงไหน?

ACOG ระบุว่า cell-free DNA สามารถเริ่มตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ประมาณ 10 สัปดาห์ ขณะที่ amniocentesis มักทำช่วงประมาณ 15–20 สัปดาห์

ถ้า NIPT ผลความเสี่ยงสูง ต้องเจาะน้ำคร่ำหรือไม่?

ไม่ควรใช้ผล NIPT ที่มีความเสี่ยงสูงเพียงอย่างเดียวเพื่อสรุปว่าทารกเป็นดาวน์ซินโดรม เพราะ NIPT ยังเป็นการตรวจคัดกรอง

แนวทาง ACOG ปี 2026 ระบุว่า เมื่อผล cfDNA เป็นบวก ควรได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม การประเมินทารกอย่างเหมาะสม และเสนอการตรวจวินิจฉัยด้วย CVS หรือ amniocentesis เพื่อยืนยันผล

ยกตัวอย่าง หากรายงาน NIPT ระบุว่า “High Risk for Trisomy 21” ความหมายคือผลคัดกรองพบว่ามีโอกาสสูงขึ้นที่ทารกจะมี Trisomy 21 ไม่ได้หมายความว่าการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมได้รับการยืนยันแล้ว

ขั้นตอนต่อไปจึงควรหารือกับสูติแพทย์หรือผู้ให้คำปรึกษาด้านพันธุศาสตร์ โดยพิจารณาร่วมกับอายุครรภ์ ผลอัลตราซาวด์ ประวัติการตั้งครรภ์ และข้อมูลอื่นของผู้ตั้งครรภ์

ถ้า NIPT ผลความเสี่ยงต่ำ ยังจำเป็นต้องเจาะน้ำคร่ำหรือไม่?

สำหรับความผิดปกติที่ NIPT ครอบคลุม ผลความเสี่ยงต่ำหมายถึง โอกาสที่ทารกจะมีภาวะนั้นลดลง แต่ไม่ได้หมายถึงไม่มีความเป็นไปได้เลย

ACOG ระบุชัดว่าผล screening ที่เป็นลบไม่ได้ตัดความเป็นไปได้ของความผิดปกติออกทั้งหมด และผู้ตั้งครรภ์ยังสามารถเลือกการตรวจวินิจฉัยภายหลังได้ โดยเฉพาะหากต่อมาพบความผิดปกติจากอัลตราซาวด์หรือมีเหตุผลทางการแพทย์อื่น

อีกประเด็นที่มักถูกเข้าใจผิดคือ NIPT ไม่สามารถทดแทนการตรวจอัลตราซาวด์ทั้งหมดได้ แนวทาง ACOG ยังแนะนำให้มีการตรวจอัลตราซาวด์ในไตรมาสที่สองเพื่อประเมินโครงสร้างของทารก เนื่องจากความผิดปกติทางโครงสร้างสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในทารกที่มีและไม่มีภาวะ aneuploidy

การเจาะน้ำคร่ำมีความเสี่ยงหรือไม่?

มี เนื่องจากเป็นการตรวจแบบ invasive ซึ่งต้องนำเข็มผ่านหน้าท้องเข้าสู่ถุงน้ำคร่ำ จึงมีความเสี่ยงจากหัตถการที่ NIPT ไม่มี เช่น น้ำคร่ำรั่ว เลือดออก และความเสี่ยงเล็กน้อยต่อการสูญเสียการตั้งครรภ์

ข้อมูล NHS ฉบับปัจจุบันระบุความเสี่ยงการแท้งหลัง amniocentesis ประมาณ 1 ใน 200 การตั้งครรภ์ แต่ตัวเลขความเสี่ยงอาจแตกต่างกันตามแหล่งอ้างอิง ลักษณะการตั้งครรภ์ และสถานพยาบาล จึงควรใช้ตัวเลขที่แพทย์หรือศูนย์ที่ทำหัตถการให้คำแนะนำสำหรับกรณีของผู้ตั้งครรภ์โดยตรง

การเจาะน้ำคร่ำโดยทั่วไปทำหลังอายุครรภ์ 15 สัปดาห์ และใช้ ultrasound guidance เพื่อช่วยกำหนดตำแหน่งขณะเก็บตัวอย่าง

ควรเลือก NIPT หรือเจาะน้ำคร่ำ?

ถ้าเป้าหมายคือ คัดกรองความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมโดยไม่ทำหัตถการเข้าสู่โพรงมดลูก NIPT เป็นหนึ่งในตัวเลือกที่สามารถพิจารณาได้ตั้งแต่ช่วงต้นของการตั้งครรภ์

แต่หากต้องการ ผลตรวจวินิจฉัย หรือมีข้อบ่งชี้ให้ตรวจเพิ่มเติม เช่น ผลคัดกรองมีความเสี่ยงสูง หรืออัลตราซาวด์พบความผิดปกติที่อาจสัมพันธ์กับภาวะทางพันธุกรรม แพทย์อาจเสนอการตรวจวินิจฉัย เช่น CVS หรือการเจาะน้ำคร่ำ

ตามแนวทาง ACOG ในปัจจุบัน ทั้งการตรวจคัดกรองและการตรวจวินิจฉัยควรได้รับการอธิบายและเสนอเป็นทางเลือกแก่หญิงตั้งครรภ์ โดยการตัดสินใจควรเกิดหลังจากได้รับข้อมูลเกี่ยวกับข้อดี ข้อจำกัด และผลที่อาจตามมาจากแต่ละทางเลือก

ดังนั้นจึงไม่มีคำตอบเดียวว่า NIPT หรือเจาะน้ำคร่ำ “ดีกว่า” สำหรับทุกคน เพราะทั้งสองวิธีทำหน้าที่คนละอย่าง

จำง่าย ๆ: NIPT คัดกรอง ส่วนเจาะน้ำคร่ำใช้วินิจฉัย

จุดสำคัญที่สุดในการเปรียบเทียบสองวิธีนี้คือ อย่านำผลการคัดกรองไปตีความเป็นผลวินิจฉัย

NIPT ช่วยประเมินความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมบางชนิดจาก cfDNA ในเลือดมารดา ส่วนการเจาะน้ำคร่ำนำเซลล์จากน้ำคร่ำมาตรวจเพื่อวินิจฉัยความผิดปกติที่ต้องการตรวจหา

หาก NIPT ให้ผลความเสี่ยงสูง ไม่ควรรีบสรุปว่าทารกมีดาวน์ซินโดรม ควรนำผลไปปรึกษาสูติแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์เพื่อพิจารณาว่าจำเป็นต้องตรวจวินิจฉัยต่อหรือไม่

Sources / References

• American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities, Practice Advisory, January 2026.
• ACOG, Prenatal Genetic Screening Tests.
• ACOG, Prenatal Genetic Diagnostic Tests.
• ACOG, Current ACOG Guidance: NIPT.
• NHS, Amniocentesis.
• NHS Genomics Education Programme, Amniocentesis.