ตรวจดาวน์ซินโดรม ควรเริ่มตรวจคัดกรองตอนอายุครรภ์กี่สัปดาห์?

คำตอบสั้น ๆ คือ การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมสามารถเริ่มได้ตั้งแต่ช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ โดยวิธี NIPT ทั่วไปสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ประมาณ 10 สัปดาห์ ส่วนการตรวจแบบ Combined Test มักทำในช่วงประมาณ 10–14 สัปดาห์ ทั้งนี้ ช่วงเวลาที่เหมาะสมขึ้นอยู่กับวิธีตรวจและเงื่อนไขของแต่ละห้องปฏิบัติการ

ข้อมูลของ American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) ระบุว่า cell-free DNA screening หรือที่เรียกกันทั่วไปว่า NIPT สามารถเริ่มตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ ขณะที่การตรวจคัดกรองในไตรมาสแรกด้วยเลือดร่วมกับอัลตราซาวด์มักทำในช่วง 10–13 สัปดาห์

ดังนั้น หากกำลังวางแผนว่าจะตรวจดาวน์ซินโดรมเมื่อไร การฝากครรภ์และพูดคุยเรื่องทางเลือกในการตรวจตั้งแต่ช่วงแรกของการตั้งครรภ์จะช่วยให้มีเวลาพิจารณาวิธีตรวจที่เหมาะกับตนเองมากขึ้น

ทำไมต้องตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์?

ดาวน์ซินโดรม หรือ Trisomy 21 เกิดจากการมีสารพันธุกรรมของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา การตรวจระหว่างตั้งครรภ์จึงมีเป้าหมายเพื่อประเมินโอกาสที่ทารกจะมีความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมดังกล่าว รวมถึงในบางวิธียังสามารถคัดกรอง Trisomy 18 และ Trisomy 13 ได้ด้วย

สิ่งที่ต้องแยกให้ชัดตั้งแต่ต้นคือ “การตรวจคัดกรอง” ไม่เท่ากับ “การตรวจวินิจฉัย”

ผลการคัดกรอง เช่น NIPT ไม่ได้บอกอย่างเด็ดขาดว่าทารก “เป็น” หรือ “ไม่เป็น” ดาวน์ซินโดรม แต่จะประเมินว่าการตั้งครรภ์นั้นมีโอกาสสูงหรือต่ำที่จะพบภาวะที่ตรวจ หากผลคัดกรองบ่งชี้ความเสี่ยงสูง แพทย์อาจเสนอการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม เช่น CVS หรือการเจาะน้ำคร่ำตามความเหมาะสม

หลักการนี้สอดคล้องกับ brief ที่กำหนดว่าบทความเกี่ยวกับ NIPT ต้องไม่เปลี่ยนผล “screening” ให้กลายเป็นผลวินิจฉัย และต้องอธิบายข้อจำกัดของการตรวจอย่างชัดเจน

ตรวจดาวน์ซินโดรมเริ่มได้ตั้งแต่กี่สัปดาห์?

ช่วงเวลาจะแตกต่างกันตามวิธีที่เลือกตรวจ โดยวิธีที่พบบ่อยมีดังนี้

1. NIPT: โดยทั่วไปเริ่มตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ประมาณ 10 สัปดาห์

NIPT หรือ Non-Invasive Prenatal Testing เป็นการตรวจตัวอย่างเลือดของหญิงตั้งครรภ์ เพื่อวิเคราะห์ cell-free DNA ที่อยู่ในกระแสเลือด และใช้ประเมินความเสี่ยงของความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมบางชนิด เช่น Trisomy 21, 18 และ 13

ACOG ระบุว่า cell-free DNA screening สามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ และคำแนะนำปัจจุบันของ ACOG ระบุว่า cfDNA เป็นการตรวจคัดกรองที่มีความไวและความจำเพาะสูงที่สุดสำหรับ trisomy 21, 18 และ 13 เมื่อเทียบกับวิธีคัดกรองทั่วไป แต่ยังคงเป็น “การคัดกรอง” ไม่ใช่การตรวจวินิจฉัย

ข้อมูลจากคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล เกี่ยวกับบริการ NIPT ยังระบุเกณฑ์อายุครรภ์อย่างน้อย 10 สัปดาห์ สำหรับการเก็บตัวอย่างในบริการดังกล่าว

อย่างไรก็ตาม ควรตรวจเงื่อนไขของชุดตรวจหรือห้องปฏิบัติการที่เลือกอีกครั้ง เพราะเทคโนโลยีและข้อกำหนดอาจแตกต่างกัน ไม่ควรนำเกณฑ์ของผลิตภัณฑ์หนึ่งไปใช้กับ NIPT ทุกชนิด ซึ่งเป็นหลักที่ framework และ brief ของบทความนี้กำหนดไว้อย่างชัดเจน

2. Combined Test: ตรวจในช่วงไตรมาสแรก ประมาณ 10–14 สัปดาห์

Combined Test เป็นการประเมินความเสี่ยงโดยนำข้อมูลหลายส่วนมาประกอบกัน เช่น การตรวจเลือดของหญิงตั้งครรภ์และการอัลตราซาวด์วัดความหนาบริเวณต้นคอของทารก หรือ Nuchal Translucency (NT)

NHS ระบุว่าการตรวจแบบ Combined Test มักทำช่วงอายุครรภ์ 10–14 สัปดาห์ โดยการตรวจเลือดทำได้ในช่วงดังกล่าว และการวัด NT ด้วยอัลตราซาวด์จะอยู่ในช่วงประมาณ 11–14 สัปดาห์

ACOG ให้กรอบเวลาใกล้เคียงกัน โดยระบุว่าการตรวจคัดกรองไตรมาสแรกซึ่งประกอบด้วยการตรวจเลือดร่วมกับ NT ultrasound มักทำระหว่าง 10–13 สัปดาห์

ด้วยเหตุนี้ หากต้องการเลือก Combined Test ไม่ควรรอจนผ่านช่วงไตรมาสแรกโดยไม่ปรึกษาผู้ดูแลครรภ์ เพราะการวัด NT มีช่วงเวลาที่เหมาะสมจำกัด

3. หากเลยไตรมาสแรกแล้ว ยังตรวจได้หรือไม่?

ยังมีทางเลือกในการคัดกรองช่วงไตรมาสสอง แต่รายละเอียดขึ้นอยู่กับระบบบริการและวิธีตรวจที่ใช้

ตัวอย่างเช่น NHS มี Quadruple Test สำหรับการคัดกรองดาวน์ซินโดรมในช่วงประมาณ 14–20 สัปดาห์ หากไม่สามารถทำ Combined Test ในช่วงแรกได้

ACOG ระบุกรอบของ quad screening ไว้ที่ประมาณ 15–22 สัปดาห์

ช่วงเวลาที่ต่างกันนี้ไม่ได้หมายความว่าแหล่งใดผิด แต่สะท้อนว่าระบบการคัดกรองและแนวทางปฏิบัติอาจแตกต่างกันตามประเทศ ห้องปฏิบัติการ และโปรแกรมฝากครรภ์ จึงควรยึดคำแนะนำของสถานพยาบาลที่ดูแลการตั้งครรภ์เป็นหลัก

ถ้าจะตรวจ NIPT ควรตรวจทันทีตอน 10 สัปดาห์เลยไหม?

ไม่จำเป็นว่าทุกคนต้องตรวจทันทีที่ครบ 10 สัปดาห์ แม้จะถึงเกณฑ์ที่สามารถเก็บตัวอย่างได้แล้วก็ตาม

การเลือกช่วงเวลาควรพิจารณาร่วมกับข้อมูลจากการฝากครรภ์ เช่น อายุครรภ์ที่ยืนยันจากอัลตราซาวด์ จำนวนทารก ประวัติการตั้งครรภ์ และเงื่อนไขเฉพาะของวิธีตรวจที่กำลังพิจารณา

ในทางปฏิบัติ สิ่งสำคัญกว่าการพยายามหาว่า “สัปดาห์ไหนดีที่สุดเพียงสัปดาห์เดียว” คือการตรวจให้ อยู่ในช่วงที่วิธีนั้นรองรับและมีข้อมูลอายุครรภ์ที่เหมาะสมสำหรับการแปลผล

สำหรับ NIPT บางผลิตภัณฑ์อาจกำหนดเกณฑ์ต่างจากมาตรฐานทั่วไป ตัวอย่างเช่น ผู้ผลิต Panorama ระบุว่าผลิตภัณฑ์ของตนสามารถเริ่มตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 9 สัปดาห์

ข้อมูลนี้เป็นข้อกำหนดเฉพาะผลิตภัณฑ์ ไม่ควรตีความว่า NIPT ทุกยี่ห้อสามารถตรวจได้ตั้งแต่ 9 สัปดาห์

NIPT กับ Combined Test ต่างกันอย่างไร?

ทั้งสองวิธีมีจุดประสงค์ร่วมกันคือประเมินความเสี่ยงของความผิดปกติทางโครโมโซม แต่ข้อมูลที่ใช้ในการประเมินแตกต่างกัน

NIPT วิเคราะห์ cell-free DNA จากตัวอย่างเลือดของหญิงตั้งครรภ์ ขณะที่ Combined Test ประเมินจากสารชีวเคมีในเลือดร่วมกับข้อมูลจากอัลตราซาวด์ รวมถึง NT

ACOG ระบุว่า cfDNA เป็นวิธีคัดกรองที่มีความไวและความจำเพาะสูงที่สุดสำหรับ trisomy 21, 18 และ 13 แต่การตรวจอัลตราซาวด์ยังมีบทบาทสำคัญ เพราะสามารถพบความผิดปกติด้านโครงสร้างบางประเภทที่ cfDNA ไม่ได้ออกแบบมาเพื่อตรวจ

ดังนั้น การเลือก NIPT ไม่ได้หมายความว่าไม่จำเป็นต้องฝากครรภ์หรืออัลตราซาวด์ตามช่วงเวลาที่แพทย์แนะนำ

ผล NIPT ความเสี่ยงสูง แปลว่าลูกเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่?

ไม่สามารถสรุปเช่นนั้นได้จาก NIPT เพียงอย่างเดียว

ผล “ความเสี่ยงสูง” หมายความว่าการตรวจพบรูปแบบที่สัมพันธ์กับโอกาสสูงขึ้นของความผิดปกติที่กำลังคัดกรอง ไม่ใช่การยืนยันการวินิจฉัย

ACOG แนะนำว่าหากผล cfDNA เป็นบวก ควรได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม การประเมินด้วยอัลตราซาวด์ที่เหมาะสม และได้รับการเสนอทางเลือกในการตรวจวินิจฉัย เช่น CVS หรือ amniocentesis

NIPT ยังสามารถเกิดผลบวกลวง ผลลบลวง หรือบางครั้งไม่สามารถรายงานผลได้ จึงไม่ควรตัดสินใจทางการแพทย์ที่สำคัญโดยพิจารณาเพียงข้อความ “High Risk” หรือ “Low Risk” โดยไม่มีการประเมินร่วมกับแพทย์

หญิงตั้งครรภ์อายุน้อยจำเป็นต้องตรวจดาวน์ซินโดรมหรือไม่?

อายุของหญิงตั้งครรภ์ไม่ควรถูกใช้เป็นเกณฑ์เดียวในการตัดสินว่า “ควร” หรือ “ไม่ควร” ได้รับข้อมูลเกี่ยวกับการคัดกรอง

คำแนะนำปัจจุบันของ ACOG ระบุว่าทางเลือกในการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม รวมถึง serum screening, NT ultrasound และ cfDNA/NIPT รวมถึงทางเลือกในการตรวจวินิจฉัย ควรได้รับการอธิบายและเสนอแก่หญิงตั้งครรภ์ทุกคนโดยไม่จำกัดตามอายุหรือระดับความเสี่ยงเดิม

แต่คำว่า “เสนอให้พิจารณา” ไม่ได้หมายความว่าทุกคนจำเป็นต้องเลือกตรวจ การตรวจคัดกรองก่อนคลอดเป็นการตัดสินใจที่ควรเกิดหลังจากได้รับข้อมูลเกี่ยวกับประโยชน์ ข้อจำกัด ผลที่อาจเกิดขึ้น และความหมายของผลตรวจอย่างเพียงพอ

ถ้าตั้งครรภ์เพิ่งครบ 8–9 สัปดาห์ ควรทำอะไร?

หากเพิ่งเริ่มตั้งครรภ์และยังไม่ถึงช่วงเวลาที่วิธีตรวจที่ต้องการรองรับ ยังไม่จำเป็นต้องรีบเก็บตัวอย่างทันที

ช่วงนี้สามารถใช้เพื่อ

• ฝากครรภ์และประเมินอายุครรภ์
• พูดคุยกับแพทย์เรื่องทางเลือกในการตรวจคัดกรอง
• เปรียบเทียบ NIPT กับการคัดกรองรูปแบบอื่น
• ตรวจว่าห้องปฏิบัติการหรือชุดตรวจที่สนใจเริ่มรับตัวอย่างเมื่ออายุครรภ์เท่าไร
• ทำความเข้าใจว่าหากผลออกมาเป็นความเสี่ยงสูง จะมีขั้นตอนต่อไปอย่างไร

การรู้ขั้นตอนเหล่านี้ก่อนตรวจมีประโยชน์กว่าการเลือกแพ็กเกจจากคำว่า “แม่นยำ” หรือ “ตรวจได้เร็ว” เพียงอย่างเดียว เพราะวิธีตรวจแต่ละชนิดมีขอบเขตและข้อจำกัดต่างกัน

สรุปแล้ว ควรตรวจดาวน์ซินโดรมตอนกี่สัปดาห์?

หากต้องการจำเป็นช่วงเวลาแบบง่ายที่สุด ประมาณ 10 สัปดาห์เป็นจุดเริ่มต้นสำคัญสำหรับการวางแผนตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม โดยเฉพาะ NIPT ซึ่งแนวทางทั่วไปสามารถเริ่มทำได้ตั้งแต่ช่วงนี้

ส่วน Combined Test จะมีช่วงเวลาจำกัดกว่า โดยมักอยู่ในไตรมาสแรกประมาณ 10–14 สัปดาห์ หากเลยช่วงดังกล่าวไปแล้ว ยังมีทางเลือกอื่นในไตรมาสสอง แต่ควรปรึกษาสูติแพทย์เพื่อเลือกวิธีตามอายุครรภ์จริงและข้อมูลของแต่ละการตั้งครรภ์

สิ่งสำคัญที่สุดคืออย่าตีความคำว่า “คัดกรอง” ว่าเป็น “วินิจฉัย” ไม่ว่าผลจะออกมาเป็นความเสี่ยงต่ำหรือความเสี่ยงสูง หากพบผลผิดปกติหรือมีข้อสงสัยเกี่ยวกับผลตรวจ ควรประเมินร่วมกับแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านเวชพันธุศาสตร์ก่อนตัดสินใจในขั้นต่อไป

Sources / References

• American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) — Prenatal Genetic Screening Tests
• American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) — Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities, Practice Advisory, January 2026
• American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) — Current ACOG Guidance
• NHS — Screening for Down’s syndrome, Edwards’ syndrome and Patau’s syndrome
• NHS — Screening tests in pregnancy
• คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล — ข้อมูลบริการ NIPT
• Natera — Panorama NIPT FAQ (ใช้เฉพาะข้อมูลคุณสมบัติเฉพาะของ Panorama)