สรุป 5 โรคพันธุกรรมและโครโมโซมผิดปกติ ที่ตรวจเจอได้ด้วย NIPT
ตรวจ NIPT คัดกรองโรคอะไรได้บ้าง? สรุป 5 โรคความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อย เช่น ดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดซินโดรม พาทัวซินโดรม และโครโมโซมเพศ

สรุป 5 โรคพันธุกรรมและโครโมโซมผิดปกติที่ตรวจเจอได้ด้วย NIPT

การ ตรวจ NIPT ไม่ได้จำกัดเพียงแค่การหาความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมเท่านั้น แต่เทคโนโลยี NIPT ในปัจจุบันยังสามารถคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมชนิดอื่นๆ ที่ส่งผลกระทบต่อพัฒนาการและชีวิตของทารกได้อย่างครอบคลุม

นี่คือ 5 กลุ่มอาการและความผิดปกติทางโครโมโซมที่พบได้บ่อยและสามารถตรวจคัดกรองได้ด้วย NIPT:

1. ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome / Trisomy 21)

เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เป็นภาวะโครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อยที่สุด เด็กจะมีลักษณะหน้าตาเฉพาะ พัฒนาการช้ากว่าวัย มีความตระหนักรู้และสติปัญญาระดับปานกลางถึงบกพร่อง รวมถึงอาจมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดร่วมด้วย

2. เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edwards Syndrome / Trisomy 18)

เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง ทารกมักมีความอวัยวะพิการรุนแรง เช่น กำมือแน่น หัวใจและไตผิดปกติ เจริญเติบโตช้าในครรภ์ ส่วนใหญ่มักเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่นาน

3. พาทัวซินโดรม (Patau Syndrome / Trisomy 13)

เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง ส่งผลให้ทารกมีความผิดปกติรุนแรงทางสมอง ปากแหว่งเพดานโหว่ นิ้วเกิน หัวใจพิการแต่กำเนิด อัตราการรอดชีวิตหลังคลอดต่ำมาก

4. ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (Sex Chromosome Aneuploidies)

เช่น
* Turner Syndrome (45, X): พบในเพศหญิง โครโมโซม X ขาดหายไป 1 แท่ง ส่งผลให้ตัวเล็ก รังไข่ไม่พัฒนา เป็นหมัน
* Klinefelter Syndrome (47, XXY): พบในเพศชาย มีโครโมโซม X เกินมา ส่งผลให้สูง รูปร่างคล้ายหญิง เป็นหมัน
* Triple X Syndrome (47, XXX) และ XYY Syndrome

5. กลุ่มอาการชิ้นส่วนโครโมโซมขาดหาย (Microdeletion Syndromes)

เป็นความผิดปกติระดับชิ้นส่วนเล็กๆ ของโครโมโซม เช่น 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge Syndrome), Angelman syndrome, Prader-Willi syndrome ซึ่งส่งผลต่อสติปัญญาและอวัยวะภายใน

การตรวจคัดกรองตั้งแต่เนิ่นๆ ช่วยให้คุณพ่อคุณแม่วางแผนดูแลสุขภาพล่วงหน้าได้เป็นอย่างดี สามารถดูรายละเอียดขอบเขตการตรวจของ [ตรวจดาวน์ซินโดรมด้วย Panorama NIPT] เพื่อเลือกแพ็กเกจที่เหมาะกับคุณ

—
*หมายเหตุ: ความครอบคลุมของการตรวจขึ้นอยู่กับแพ็กเกจ NIPT ที่เลือกใช้*